期刊简介

               本刊办刊宗旨是:推广、宣传、交流有关常见性、多发性皮肤病及麻风病、性病、爱滋病等的防治知识、经验、科研动态,尤其是性病的防治理论基础。                

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  • 杂志名称:皮肤病与性病杂志
  • 主管单位:昆明报业传媒集团
  • 主办单位:昆明报业传媒集团 中华医学会昆明分会
  • 国际刊号:1002-1310
  • 国内刊号:53-1082/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:《CAJ-CD规范》执行优秀期刊期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
皮肤病与性病杂志2012年第04期

弹力纤维假黄瘤1例

杨洪;屈园园

关键词:弹力纤维, 弹性纤维性假黄瘤, 皮肤损害, 心血管系统, 膜转运蛋白, 基因突变, 遗传病, 眼损害, 发病率, 描述, 钙化, 编码
摘要:弹性纤维性假黄瘤(PXE)是一种由于编码跨膜转运蛋白ATP结合盒(ABC)-C6的基因突变引起的遗传病,该突变导致皮肤、眼和心血管系统的弹性纤维钙化[1].发病率约为1∶70 000~1∶100 000[2] , 1881年Rigal首次描述PXE 的皮肤损害, 1929 年Groenblad 和Strandberg报道同时出现皮肤和眼损害的PXE[3].