期刊简介
本刊办刊宗旨是：推广、宣传、交流有关常见性、多发性皮肤病及麻风病、性病、爱滋病等的防治知识、经验、科研动态，尤其是性病的防治理论基础。
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- 杂志名称：皮肤病与性病杂志
- 主管单位：昆明报业传媒集团
- 主办单位：昆明报业传媒集团 中华医学会昆明分会
- 国际刊号：1002-1310
- 国内刊号：53-1082/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：《CAJ－CD规范》执行优秀期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
新疆地区毛囊角化病一汉族家系分析
宋珍珍；普文静；康晓静
关键词：毛囊角化病, 新疆地区, 家系分析
摘要：目的 总结并分析新疆地区毛囊角化病(Darier's disease,DD)一汉族家系的临床特点、遗传方式及致病基因ATP2A2的13个外显子突变情况,了解新疆地区毛囊角化病的遗传学特点及临床特点.方法① 对毛囊角化病家系的先证者进行详细的问诊、体格检查及病理检查,对家系中其他患病成员的临床资料进行收集,总结分析其临床特点.② 采用国际通用的格式符号绘制家系图谱,分析其家系遗传方式.③ 采用基因组DNA提取、PCR特异扩增、ATP2A2产物直接测序等分子生物学方法对毛囊角化病致病基因ATP2A2的13个外显子进行突变检测.结果① 毛囊角化病临床表现以皮脂溢出部位的角化性、脂溢性丘疹为主,无患者伴口腔黏膜损害及神经精神症状,家系中1例患者口服阿维A治疗后好转.② 遗传方式属于常染色体显性遗传.③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变.结论① 新疆毛囊角化病家系的临床特征符合典型的脂溢性毛囊角化病,同一家系中不同患者病情轻重不一,阿维A可能是治疗毛囊角化病的有效药物.② 遗传方式符合常染色体显性遗传规律.③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变,与国内外报道不一致.
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